فرهنگی، فلسفی، هنری
یــک اختــلال ژنتیــکی پوســت
بیماری ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود و در ادامه نیز خواهد بود .
در طی آن بیمار پوستی بسیار حساس و شکننده دارد که کوچکترین ضربه و فشار باعث تاولهای پوستی شدید و دردناک میشود. پوست یک لایه خارجی به نام اپیدرم (epidermis) و یک لایه درونی به نام درم (dermis) دارد. فضای بین آنها از غشای مخاطی و کلاژن پر شده است.
بیماری پروانهای یا EB (اپیدرمولیز بولوزا، Epidermolysis Bullosa) سبب میشود تا درد جزیی از زندگی کودکان مبتلا به آن باشد. گاهی اوقات فقط یک لباس عوض کردن ساده باعث ایجاد تاولهای پوستی شدید و زخم روی بدن این کودکان میشود. زخمها آنقدر بیرحم هستند که باعث چسبیدن انگشتان دست و پا و از بین رفتن آنها خواهند شد. بیماران EB پوستی حساس و شکننده مانند پروانه دارند. علائم در بدو تولد یا سالهای ابتدایی زندگی کودک، خود را نشان میدهند. متاسفانه، هیچ راهی برای درمان قطعی این بیماری وجود ندارد و بیماران تا آخر عمر به مراقبتهای سخت و ویژه نیاز دارند. در این مقاله از مجله درمانکده در مورد بیماری EB بیشتر میخوانید.
پوست وسیعترین اندام بدن بهشمار میرود؛ یعنی همه جا هست. حالا میتوانید درک کنید که این بیماری تا چه حد میتواند دردناک و خطرناک باشد، چون تاولها هر قسمتی از بدن را میتوانند درگیر کنند. شدت این بیماری از خفیف تا شدید است. گاهی اوقات شدت این تاولهای پوستی بحدی است که با سوختگیهای درجه سه مقایسه میشود.
بیماری EB یک بیماری ارثی است و نوزاد آن را از پدر ومادر خود دریافت میکند. اما باید بدانید جهش ژنتیکی نیز میتواند در بروز این بیماری نقش داشته باشد.
تاولهای پوستی شدید از شایعترین علائم این بیماری است. این تاولها با خونریزی و خارش همراه هستند و میتوانند باعث عفونت شوند. EB باعث ایجاد زخمهایی می شود که منجر به انقباضات مفصلی و ناهنجاریهای زیباشناختی در اندامهای مختلف بدن مانند دست و پا خواهند شد. گاهی اوقات آسیب آنقدر جدی است که استقلال و حرکت کودک تحت تاثیر قرار میگیرد. از دیگر علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
از شایعترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر میکند. تاولهای پوستی در کف دست و پا دیده میشوند. این تاولها معمولا باعث زخم نمیشوند و کم کم بهبود مییابند.
این نوع از بیماری EB از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر میکند. تاولهایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارد، باعث میشود تا هنگام گریه، صدای متعارفی شنیده شود.
در این نوع از EB، تاولها معمولا آرنج و پاها را درگیر میکنند؛ با این حال این زخمها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده میشوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد میشوند، با تاولهای پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری میتواند باعث التهاب چشم، از دست دادن بینایی و ناهنجاریهای مفصلی شود.
این نوع از بیماری EB نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاولها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود مییابند. ضخیم شدن پوست د ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگهای خونی در زیر پوست از علائم این نوع بیماری EB است.
این نوع از بیماری پروانهای نوعی بیماری خود ایمنی است و بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده میشود. این بیماری میتواند با علائمی مانند تاولهای خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنجها، زانوها و مچ پاها همراه باشد.
پوست فقط یک پوشش وسیع نیست، در واقع بواسطه پوست سالم است که بدن در برابر بسیاری از عوامل بیماریزا توان مقاومت دارد. حالا فکرش را کنید که با کوچکترین ضربه یا حتی تماسی، پوست دچار آسیب و تاولهای شدید میشود. در این حالت کوچکترین آلودگی زمینه را برای عفونتهای شدید فراهم میکنند. موضوع زمانی پیچیده میشود که باکتریها خود را به جریان خون میرسانند و باعث سپسیس یا همان عفونت خون میشوند. سپسیس وضعیتی اورژانسی است و باید به سرعت درمان شود.
این بیماری میتواند غشای مخاطی دهان را نیز تحت تاثیر قرار دهد و باعث ایجاد تاول در دهان شود. به همین دلیل این بیماران دچار سوء تغذیه میشوند. سوء تغذیه نیز به نوبه خود باعث بروز مشکلات دیگری مانند آنمی یا همان کم خونی خواهد شد. مجموعه این عوامل دست به دست هم میدهند تا روند التیام زخمها به کندی انجام شود. در واقع بدن به طور عجیب و غریبی درگیر است.
متاسفانه این بیماری میتواند باعث اتصال اندامهای بدن مانند دست و پا و انقباض آنها بشود. به این ترتیب این اندامها عملا، کارکرد خود را از دست میدهند.
آسیبپذیری غشای مخاطی و مشکلات تغذیهای باعث ایجاد بیماریهای گوارشی مانند یبوست میشوند. یبوست به تنهایی آزاردهنده است؛ حالا تصور کنید که بواسطه این بیماری تاولهایی در ناحیه مقعد نیز وجود دارد. از سویی دیگر این تاولها نسبت به تاولهای دیگر، بیشتر در معرض آلودگی قرار دارند و احتمال عفونی شدن آنها بیشتر است.
پزشک متخصص پوست با بررسی عارضههای پوستی بیماری را تشخیص میدهد. ممکن است پزشک برای تایید نهایی از آزمایش بیوپسی استفاده کند. در این تست از پوست نمونهگیری میشود، که برای کسب راهنمایی بیشتر میتوانید از طریق مشاوره آنلاین با بهترین متخصصان پوست و مو در ارتباط باشید.
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. داروها و شیوههای درمانی صرفا با هدف کنترل عوارض و کاهش درد این کودکان انجام میشود. در حال حاضر پانسمانهای مخصوص بهترین راهکار برای التیام درد این بیماران است که متاسفانه هزینه بالایی نیز دارد.
مراقبتهای خانگی برای کنترل بیماری پروانهای در کودکان مهم است. مثلا پزشکان توصیه میکنند هنگام بغل کردن کودکان، دستها را در ناحیه زیر بغل آنها قرار ندهید؛ بلکه دست در ناحیه گردن و باسن باشد. همچنین به والدین توصیه میشود تا دمای منزل خنک باشد و از لباسهای راحت و آزد برای کودکان استفاده شود. پمادهای مرطوب کننده نیز به مرطوب نگه داشتن پوست این کودکان کمک میکنند.
درمانکده با شناسایی مشکل در نوبتهای حضوری امکانهایی را در اختیار شما قرار داده که شامل رزرو نوبت آنلاین مطب پزشکی و مشاوره آنلاین پزشکی از بهترین و با تجربهترین پزشکان میباشد.
نهـــاد حمایـــتی و غیردولتی
شناسایی بیماران پروانه ای و حمایت از آنها
خانه ای بی، به عنوان تنها نهاد حمایتی مردم نهاد، غیرانتفاعی و داوطلبانه با مجوز فعالیت در سطح کشور اقدام به شناسایی بیماران پروانه ای و تحت پوشش قرار دادن آنها می نماید و در این مسیر کمک های بشر دوستانه مردم شریف ایران همواره پشتوانه ما بوده است. فعالیت خانه ای بی از سال 1394آغاز و در سال 1396 با نام « موسسه خیریه حمایت از بیماری های پوستی خاص، خانه ای بی» و به عنوان سازمانی مردم نهاد و مستقل ثبت گردید. با توجه به ناشناس بودن بیماری پروانه ای در سطح کشور، فعالیت خانه ای بی در زمینه اطلاع رسانی، معرفی بیماری ای بی، تشریح گستردگی عوارض آن و آموزش مراقبت های صحیح برای بیماران متمرکز بوده است، به طوری که با جلب همکاری رسانه های گروهی و اطلاع رسانی توانسته است تا حدودی سطح آگاهی جامعه و مسئولین را نسبت به این بیماری افزایش دهد.